Avance contra la ELA: aplican en Europa el primer tratamiento en 30 años que mejora fuerza y respiración

El Hospital Germans Trias ha iniciado la aplicación de Tofersen, un nuevo tratamiento destinado a pacientes con un tipo específico de esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Se trata del primer fármaco autorizado en Europa en 30 años que consigue aumentar la fuerza muscular y preservar la capacidad respiratoria en personas que padecen esta enfermedad neurodegenerativa.

Actualmente, el medicamento se administra a un paciente de 44 años diagnosticado con ELA vinculada a una mutación del gen SOD1, una alteración genética que representa aproximadamente el 2% de todos los casos y que constituye la segunda causa más frecuente de ELA hereditaria. La Agencia Europea del Medicamento aprobó su uso compasivo en 2024 y, meses atrás, el Ministerio de Sanidad habilitó su financiación dentro del sistema público de salud.

“Llevamos muchos años acompañando a personas y familias afectadas por la ELA, y hasta ahora las opciones terapéuticas eran muy limitadas. Este fármaco, aunque no es una cura, sí es capaz de modificar la evolución de la enfermedad en un subgrupo concreto de pacientes”, explicó Míriam Almendrote, especialista de la Unidad de Enfermedades Minoritarias Neuromusculares del Germans Trias.

Los ensayos clínicos internacionales demostraron que Tofersen puede ralentizar el deterioro funcional y preservar tanto la fuerza como la función respiratoria en pacientes con ELA-SOD1. En la fase de extensión de los estudios, cerca de una cuarta parte de los participantes mostró mejoras tempranas en la escala clínica que mide la funcionalidad, un dato relevante frente al carácter rápidamente progresivo de la patología. Hospitales como el de Bellvitge participaron en estas evaluaciones.

La administración del tratamiento se realiza mediante punciones lumbares: tres dosis iniciales cada 15 días y luego aplicaciones mensuales. El procedimiento requiere una coordinación estrecha entre los servicios de Neurología, Anestesiología, Farmacia Hospitalaria y el Hospital de Día, reflejando la complejidad y el abordaje multidisciplinario necesario para garantizar seguridad y calidad asistencial.

La ELA es la tercera enfermedad neurodegenerativa más frecuente en Cataluña, solo por detrás de la demencia y el Parkinson. Afecta a las neuronas motoras responsables del movimiento voluntario y progresa rápidamente, provocando debilidad y atrofia muscular que puede derivar en parálisis. La enfermedad compromete funciones esenciales como la movilidad, el habla, la deglución y la respiración, con un fuerte impacto en la calidad de vida de los pacientes y su entorno.

La expectativa de vida promedio tras el diagnóstico oscila entre tres y cinco años y, hasta el momento, no existe un tratamiento curativo. En este contexto, el inicio de la terapia con Tofersen representa, según Almendrote, “un avance esperanzador que abre la puerta a una nueva etapa en el tratamiento de esta patología”.